A síndrome que fascina a ciência

introdução

lá Síndrome de Kabuki É uma doença genética rara caracterizada por um conjunto único de sinais e sintomas. Estes incluem atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas e características faciais especiais. Descrita pela primeira vez em 1981 pelos médicos japoneses Niikawa e Kuroki, a síndrome leva o nome da maquiagem teatral usada no teatro tradicional japonês de mesmo nome. Na verdade, os pacientes com essa condição têm características faciais distintas que lembram essa maquiagem.

Causas e sintomas da síndrome de Kabuki

lá A principal razão A síndrome de Kabuki é uma alteração genética que afeta o crescimento ideal do corpo. em cerca de80% dos casosA anormalidade está relacionada ao gene KMT2D, que contém instruções para a produção de uma enzima que controla a atividade de genes responsáveis ​​pelo crescimento corporal. No 3-5% dos pacientesNo entanto, a doença é causada por uma mutação no gene KDM6A. Isso, por sua vez, codifica enzimas importantes para o crescimento do organismo. Em casos raros, a síndrome é causada por alterações nos genes RAP1A e RAP1B.

As mutações genéticas que causam a síndrome de Kabuki ocorrem com mais frequência no início da gravidez, durante o desenvolvimento embrionário, ou podem estar presentes em óvulos ou espermatozóides desde o início. Portanto, é possível que a doença na família seja apenas do próprio indivíduo. No entanto, quando um futuro pai tem uma mutação no gene KMT2D, o risco de passar a síndrome para uma criança é muito alto, com probabilidade de 50%.

Caso a doença seja causada por alterações no gene KDM6A, a herança é determinada pelo cromossomo X que contém o mesmo gene. Nesses casos, uma mulher que tem uma cópia “normal” do gene no outro cromossomo X geralmente é uma portadora saudável da mutação. Você também pode experimentar sintomas mais leves da doença. No entanto, se uma mulher com a mutação ficar grávida, a transmissão para a prole é certa, enquanto nas mulheres os sintomas podem ser mais leves. No entanto, quando o homem apresenta uma mutação no gene KDM6A, na maioria das vezes é um caso isolado na família e a doença se desenvolve durante a gravidez.

Sintomas e manifestações da síndrome de Kabuki

A síndrome de Kabuki pode se apresentar de forma diferente dependendo do sexo do paciente, sendo os sintomas mais pronunciados nos homens. De acordo com o Hospital Infantil Bambino Gesu, os sintomas comuns da síndrome incluem ligeiros atrasos no desenvolvimento intelectual e físico, defeitos congênitos, dificuldades de alimentação e baixo crescimento de peso e altura. Algumas das características da síndrome incluem:

• características faciaisOs pacientes com síndrome de Kabuki têm características faciais características, como fendas palpebrais alongadas, rolamento para fora da margem da pálpebra inferior, sobrancelhas largas, arqueadas e esparsas, nariz achatado, palato anormal, eversão do lábio inferior, orelhas mais estreitas que o normal e almofadas de pálpebras. . Ponta dos dedos.
• Problemas cardíacosA síndrome de Kabuki pode estar associada a defeitos cardíacos congênitos, defeitos atriais ou biventriculares e outras anormalidades esqueléticas vertebrais.
• problemas urináriosAnormalidades do trato urinário são comuns, enquanto anormalidades anorretais são raras.
• EpilepsiaAlguns pacientes com síndrome de Kabuki podem desenvolver epilepsia.

Diagnóstico e tratamento

A síndrome de Kabuki pode ser diagnosticada por: Testes moleculares específicos que permitem identificar as mutações genéticas responsáveis ​​pela doença. O diagnóstico precoce é importante para fornecer suporte e intervenções terapêuticas adequadas.

Atualmente, não há um Tratamento final para a síndrome de Kabuki. O tratamento depende do controle dos sintomas e das necessidades individuais do paciente. Em casos de atraso no desenvolvimento motor, a fisioterapia e as terapias psicomotoras são recomendadas para ajudar a alcançar as habilidades motoras. Para distúrbios da fala relacionados a malformações anormais do palato, o apoio de um fonoaudiólogo é essencial para evitar atrasos na linguagem.

Em pacientes com dificuldades de alimentação, podem ser necessárias técnicas de alimentação especializadas, como o uso de uma sonda de alimentação. Recomenda-se que os pacientes sejam submetidos a avaliações diagnósticas neuropsicológicas regulares ao longo do tempo, com testes cognitivos específicos e terapias cognitivo-comportamentais, a fim de acompanhar seu desenvolvimento.

A epilepsia associada à síndrome de Kabuki pode ser tratada com drogas antiepilépticas, enquanto as anomalias congênitas requerem tratamento médico ou cirúrgico, dependendo das necessidades específicas de cada paciente.

Conclusões sobre a síndrome de Kabuki

A síndrome de Kabuki é uma condição genética rara que traz consigo uma série de desafios e dificuldades para os pacientes e suas famílias. Embora não haja cura definitiva, intervenções terapêuticas e suporte multidisciplinar podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes com essa síndrome.

A pesquisa contínua sobre as causas genéticas e o manejo dos sintomas da síndrome de Kabuki é fundamental para fornecer uma melhor compreensão dessa condição e desenvolver novas opções de tratamento. Apoiar as pessoas com síndrome de Kabuki e suas famílias é importante para garantir que elas tenham o apoio e os recursos necessários para lidar com os desafios diários e promover seu bem-estar geral.

fontes:

1. Nikawa, N.; e Kuroki, Y (1981). Síndrome de Make-up Kabuki: síndrome de retardo mental, rostos incomuns, orelhas grandes e proeminentes e deficiência de crescimento pós-natal. Journal of Pediatrics, 99(4), 565-569.
2. Referência de casa de genética. Síndrome de Kabuki.
3. https://www.microbiologiaitalia.it/salute/lotta-against-la-leucemia/