Aqui está quem está em risco

a Pesquisadores espanhóis descobriram uma nova forma genética da doença de Alzheimer Do Instituto de Pesquisa Sant Pau de Barcelona, ​​autores de um estudo publicado na revista ‘Nature Medicine’. Cientistas do Departamento de Neurologia, Neurociências e Saúde Mental do Instituto, liderados por Juan Fortea, Diretor da Unidade de Memória do Serviço de Neurologia da mesma estrutura, observaram que Mais de 95% das pessoas com mais de 65 anos de idade que possuem duas cópias do gene ApoE4 (homozigotos ApoE4) apresentam as características biológicas da doença de Alzheimer no cérebro. Ou biomarcadores de doença no exame do líquido cefalorraquidiano e na tomografia por emissão de pósitrons (PET). O trabalho também sugere que indivíduos homozigotos para ApoE4 desenvolvem a doença de Alzheimer mais cedo do que pessoas com outras variantes do gene ApoE4.

Eu estudo

Os resultados indicam que “A presença de duas cópias do gene ApoE4 pode representar uma nova variante genética da forma primária de demência”, explica Fortea. “O gene ApoE4 é conhecido há mais de 30 anos – lembra ele – e é conhecido por estar associado a um maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Mas agora sabemos que todos os indivíduos com duas cópias deste gene desenvolvem a biologia da doença de Alzheimer “é importante – sublinha o especialista – porque os “ApoE4 homozigóticos” representam 2-3% da população”.

Os pesquisadores avaliaram alterações clínicas, patológicas e de biomarcadores em indivíduos homozigotos ApoE4 para determinar o risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Eles usaram dados de 3.297 doadores de cérebro, incluindo amostras de 273 homozigotos para ApoE4, do Centro Nacional de Coordenação da Doença de Alzheimer, nos EUA. Eles também usaram informações clínicas e de biomarcadores de mais de 10 mil pessoas com sinais da doença de Alzheimer, incluindo 519 homozigotos ApoE4.

“Os resultados – relatam os cientistas – indicam que quase todos os homozigotos ApoE4 apresentavam doença de Alzheimer e tinham níveis mais elevados de biomarcadores associados à doença aos 55 anos, em comparação com pessoas com a variante ApoE3. E aos 65 anos, mais de 95% de ApoE4. homozigotos Eles tinham níveis anormais de proteína amilóide no líquido cefalorraquidiano – uma característica patológica inicial importante na doença de Alzheimer – e 75% deles tinham exames PET positivos para amilóide.

Com base nestas observações, os autores sugerem que “a variante genética ApoE4 não é apenas um factor de risco para a doença de Alzheimer, como se pensava anteriormente, mas pode representar uma forma genética distinta da doença”.

Segundo os investigadores, “estas descobertas podem ser úteis para o desenvolvimento de estratégias de prevenção personalizadas, ensaios clínicos e abordagens terapêuticas direcionadas para esta população específica” com duas cópias do gene ApoE4. “Os dados destacam a importância do monitoramento dos homozigotos ApoE4 desde cedo para intervenções preventivas”, diz Victor Montale, que participou do estudo enquanto trabalhava no Saint Pau Research Institute e que hoje estuda a estrutura molecular do gene ApoE na UCLA. Centro de Supercomputação em Barcelona.