Terapia genética de oito crianças para uma doença metabólica grave rara: elas estão bem

Reforçado por uma longa experiência em outras doenças genéticas, os pesquisadores do SR-Tiget. Eles foram capazes de corrigir com eficácia o defeito genético responsável pela síndrome, tanto que após dois anos de tratamento, todas as crianças envolvidas no estudo estão saudáveis ​​e atingiram marcos importantes em seu desenvolvimento.

“Os efeitos positivos do tratamento logo se manifestaram – explica Maria Esther Bernardo, chefe da Unidade Pediátrica de Transplante de Medula Óssea de San Raffaele. – Suas células rapidamente começaram a produzir grandes quantidades da enzima, que limpa os órgãos. E os tecidos a partir das toxinas acumuladas . Metabólitos. Observamos a aquisição de novas habilidades motoras e cognitivas. Gradativamente, bem como excelente crescimento em altura e redução de outros sintomas típicos da síndrome, como rigidez articular e opacidade corneana. ”

Mas “temos que continuar monitorando essas crianças para garantir que os efeitos positivos persistam ao longo do tempo”. Alessandro Ayote, vice-diretor do SR-Tiget e professor de pediatria da Universidade Vita-Salute San Raffaele, que coordenou o estudo, ressalta que o caminho ainda é longo, mas é animador que os tempos de desenvolvimento desses tratamentos estejam encurtando. Graças à experiência acumulada ao longo dos anos. ”