O coração está ‘cansado’ devido a mutações genéticas distintas

Um ‘coração cansado’ que luta para bombear e insuficiência cardíaca podem surgir como resultado de mutações genéticas distintas que ativam diferentes mecanismos moleculares: isso é evidenciado pelo estudo de mais de 800.000 células cardíacas saudáveis ​​e doentes, analisadas uma a uma. por um consórcio de pesquisa internacional liderado pela Harvard Medical School (HMS) e Brigham and Women’s Hospital. Eu estudo, Publicados In Science, parte do projeto Human Cell Atlas que visa mapear todos os tipos de células encontradas no corpo humano. No futuro, ajudará a desenvolver tratamentos cada vez mais personalizados e eficazes para reduzir o número de pacientes com insuficiência cardíaca que precisam de um transplante de coração.

“Nossas descobertas têm um tremendo potencial para repensar a maneira como tratamos a insuficiência cardíaca e enfatizar a importância de entender suas causas e as mutações que levam a mudanças que podem alterar o funcionamento do coração”, diz o Heart Coordinator. Cristina E. Seidman estudo de Hms.

Os pesquisadores examinaram amostras de tecido cardíaco de 18 pessoas saudáveis ​​e 61 pacientes com insuficiência cardíaca. Ao analisar as moléculas de RNA produzidas pelos genes que são ativados em cada célula, os corações doentes mostraram ter menos cardiomiócitos (cardiomiócitos apropriados), com mais células do sistema imunológico e células endoteliais. que compõem os vasos sanguíneos. Por outro lado, as células do tecido conjuntivo (fibroblastos) não estão aumentadas, mas têm atividade exagerada e produzem muita matriz extracelular (especialmente em pacientes com o gene RBM20 mutado). A grande quantidade de dados gerados pelas análises foi processada com a ajuda da inteligência artificial, mostrando que diferentes mutações genéticas levam à doença ativando vias moleculares diferentes e às vezes convergentes.