Cientistas e equipe clínica juntos para se tornarem excelência em medicina de precisão

Partilha de conhecimentos e práticas científicas essenciais para a criação de um centro de medicina personalizado e preciso estreitamente ligado aos hospitais regionais, para que se torne uma realidade única a nível nacional e europeu. Para isso, foi realizado um workshop científico entre os pesquisadores do projeto nos dias 13 e 14 de maio 5000 genomas @VdA e equipe clínica no Vale de Aosta AUSL.

A reunião ocorreu depois que o Comitê de Ética aprovou os protocolos experimentais para o projeto 5000genomi@VdA e os pesquisadores começaram a sequenciar os primeiros genomas de pacientes em tratamento no Hospital Regional “Umberto Parini” em Aosta.

Graças ao projeto 5000genomi @ VdA, nasceu em Aosta Novo centro de análise genômica e big data, que é o Centro de Medicina Personalizada, Preventiva e Preditiva (CMP3VdA), que reúne expertise multidisciplinar, com foco em genômica e inteligência artificial. Está localizado na região do Espace Aosta, CMP3VdA Espalhados por uma área de laboratório de mais de 450 metros quadrados Foi concluído no primeiro semestre de 2021 e está dividido em duas divisões, Genômica Médica e Genômica Computacional, equipadas com equipamentos de última geração.

O projeto é resultado do trabalho de um consórcio de pesquisa liderado pelo Instituto Italiano de Tecnologia (IIT) composto porUniversidade do Vale de Aosta, Cidade da Saúde e Ciência de Turim, Fundação Clément Villetroz – Observatório Astronômico da Região Autônoma do Vale de Aosta e engenharia D.HUB. O projeto conta ainda com o apoio da Comunidade Autónoma de Valle d’Aosta com fundos estruturais da União Europeia (FEDER e FSE) equivalentes a 10,6 milhões de euros em 5 anose 9,5 milhões em cofinanciamento pelo consórcio.

O projeto visa Estudando os genomas de quase 400 crianças pacientes com transtornos do espectro do autismo e outros transtornos cognitivos, para investigar sua origem genética e melhorar os sistemas de diagnóstico precoce e possíveis tratamentos, e 2.000 pacientes com doença de Alzheimer ou doença de Parkinson, a fim de determinar a suscetibilidade a variantes genéticas causadoras de doenças neurodegenerativas. No caso de tumores, Cerca de 800 pacientes com câncer serão estudados Com o objetivo de desenvolver um novo painel genômico dedicado às alterações genéticas que afetam a população de Valle d’Aosta. No caso dos transplantes, cerca de 200 pacientes serão analisados ​​para identificar variantes genéticas que ainda não são reconhecidas como causa ou fator de suscetibilidade para doenças passíveis de tratamento por transplante.

Apesar da desaceleração causada pela epidemia, nos últimos três meses, a equipe científica do CMP3VdA, juntamente com o corpo clínico da AUSL, identificaram os primeiros pacientes com câncer, que concordaram em participar voluntariamente de estudos genômicos aprofundados. Esses estudos, juntamente com análises futuras, representarão uma fonte de informação sobre a especificidade de alguns tumores e sobre o potencial de características comuns entre a população do Vale de Aosta.

O genoma é lido por Uso do Illumina NovaSeq 6000. Sequenciadorsequenciador de próxima geração (NGS – sequenciamento de próxima geração) Tem a capacidade de ler os genomas completos de cerca de 60 amostras em menos de 44 horas Tem muitas aplicações úteis para muitas atividades de pesquisa em DNA e RNA.

Por outro lado, os dados genômicos podem ser analisados ​​graças ao software de bioinformática apoiado em uma infraestrutura computacional avançada. De fato, o CMP3VdA está equipado com um centro computação de alto desempenho (HPC) Está localizado na sede da Pont-Saint-Martin da empresa parceira do grupo de engenharia, Engineering D.HUB. O HPC consiste em 12 nós de computação (CPU, GPU e CPU FAT) e um sistema de armazenamento de alto desempenho de 100 TB. Toda a coleta e armazenamento de dados são garantidos de acordo com rigorosos padrões europeus e internacionais, que também proporcionam economias duplas para o mesmo no centro de dados DHUB de engenharia adicional localizado em Vicenza.

O projeto também oferece Alcançar o estudo genômico de algumas peculiaridades da região regional Em cooperação com as autoridades locais, formam uma verdadeira rede regional para a investigação da flora, fauna, património cultural, produtos alimentares e vinho. Também entre as entidades está o Parque Nacional Gran Paradiso, cuja colaboração levou ao sequenciamento do genoma do caribu, animal símbolo do parque e a singularidade da fauna do Vale de Aosta.