Arritmia grave em jovens: novas esperanças para o tratamento com terapia genética

Às vezes você lê sobre eles nas notícias e são acontecimentos que te assustam. Porque muitas vezes preocupa muito os jovens Atletas iniciantes ou mesmo atletas profissionaisque desmaiam repentinamente no campo de futebol, enquanto correm ou no meio de uma partida de vôlei: Se a ajuda médica não intervir imediatamente, nada poderá ser feito. A morte cardíaca súbita afecta 1.000 pessoas com menos de 35 anos de idade todos os anos e é frequentemente a primeira (e infelizmente a última) manifestação de doença cardíaca oculta.; Em alguns casos é Cardiomiopatia de origemuma doença para a qual hoje há uma nova esperança graças à terapia genética desenvolvida no IRCCS Maugeri por Silvia Priori, professora de cardiologia da Universidade de Pavia.

Arritmia em crianças muito pequenas

A cardiomiopatia resultante de arritmia é Uma doença hereditária raraque se refere a aproximadamente 5 mil pessoas no mundoonde o coração tem menor capacidade de contração e aparecem batimentos cardíacos irregulares: aparece frequentemente na adolescência, com maior prevalência em quem pratica atividade desportiva intensa, mas É difícil diagnosticar precocemente porque os sintomas não são muito específicos. Hoje pode ser controlada com medicamentos betabloqueadores, mas o tratamento exige comprometimento significativo, o que piora a qualidade de vida em pessoas muito jovens; Para alguns, é necessário um transplante DesfibriladorAlém disso, na verdade É aconselhável não praticar esportes que tenham impacto significativo no coraçãoDevido ao risco de palpitações, desmaios e morte cardíaca súbita aos esforços. “A cardiomiopatia arritmia é causada por uma mutação no gene que produz proteínas responsáveis ​​pela agregação das células que compõem o tecido cardíaco”, explica Priory. A alteração do gene reduz a quantidade e a estrutura dessas proteínas, levando a… Descolamento das células do músculo cardíaco, que ao serem separadas deixam espaços vazios nos quais se forma tecido fibroso, tornando o músculo cardíaco menos elástico e incapaz de se contrair e bombear o sangue.. Se a doença não for tratada imediatamente, tende a piorar até se transformar em… Insuficiência cardíaca. Esse quadro crítico está, na verdade, ligado ao fato de que a presença de tecido fibroso funciona como um obstáculo à propagação dos impulsos elétricos ao coração, levando a arritmias perigosas.

Terapia de genes

A terapia genética estudada por Prior, que acompanha cerca de uma centena de pacientes no IRCCS Maugeri, poderia resolver a doença na sua raiz porque Ele entrega DNA sintético ao coração que contém as instruções para produzir a proteína que falta. “Uma vez fabricado, o gene “normal” é inserido em um vírus completamente inofensivo e assim funciona como um vetor, uma “injeção biológica” que entra nas células do paciente, chega ao núcleo e injeta o DNA produzido em laboratório, iniciando assim a síntese da proteína que falta – diz o especialista -. Os vírus adeno-associados (vírus que contêm uma única cadeia de ADN que foram isolados com adenovírus e são defeituosos, isto é, requerem outros vírus para serem capazes de causar infecção) são geralmente utilizados. Sr. Dr.) que também tem a propriedade de entrar apenas em algumas células do corpo. Por exemplo, os tipos 8 e 9 associados às glândulas, uma vez injetados na corrente sanguínea, vão seletivamente para o coração.

Apenas uma administração é suficiente

O resultado é um aumento na produção da proteína que falta, o que tem apresentado resultados muito positivos em animais de experimentação Algumas arritmias podem realmente ser resolvidas. O objetivo é iniciar em breve estudos clínicos: por exemplo, caracterizar os pacientes candidatos para perceber quem pode responder ao tratamento e quem não, e avaliá-los, entre outras coisas. A presença de anticorpos contra vírus adeno-associados, que podem já ter sido “encontrados”, tornando o vetor viral ineficazPorque será imediatamente reconhecido e eliminado pelo sistema imunológico. Se a sua eficácia também for confirmada em humanos, a terapia genética seria um grande passo em frente porque, como observou Priore, “Em teoria, uma única administração de terapia genética poderia ser suficiente para resolver o problema durante vários anos». Os dados relativos aos animais permitem-nos estimar que o tratamento com ADN sintético pode compensar os efeitos do defeito genético durante pelo menos dez anos: se este for o caso também nos pacientes, significa Corrigir a arritmia, libertando-se do tratamento diário prolongado com medicamentos e assim restaurando uma melhor qualidade de vida.